Comment peut-on diagnostiquer la maladie et l'influence de l’hérédité

Pour faire un petit retour sur la publication précédente, l’Ataxie de Friedreich est une maladie neuro-dégénérative héréditaire dont les symptômes touchent les structures musculaires, articulaires, neurologiques et cardiovasculaires. Cette maladie se contracte lorsqu'une mutation du gène FRDA amène une augmentation des nucléotides de la protéine GAA. Cela résulte en une accumulation de fer dans les cellules et perturbe alors leur fonctionnement. Nous sommes  maintenant au fait que l’Ataxie de Friedreich est diagnostiquée entre l’âge de 5 et 25 ans.

Les questions qu’il faut maintenant se poser sont : d’où provient la maladie et comment peut-on la diagnostiquer pour intervenir le plus rapidement possible ?

Nous allons donc chercher à comprendre le lien entre l’hérédité et le diagnostic de cette maladie incurable.

D’une part, il est logique que les parents soient responsables du développement de la maladie. Cependant, un enfant dont un parent possède le gène problématique ne contractera pas la maladie. Ce qui explique ce phénomène, est que pour être infecté l’enfant doit recevoir une double mutation par le père et la mère. Dans ce cas, le développement de la maladie n’est pas assuré puisque seul 1 enfant sur 4 dont les deux parents sont porteurs de la mutation développera l’Ataxie de Friedreich. Ceci témoigne de la rareté de la maladie.

Compte tenu de ce qui précède, la prévalence de cette maladie en Amérique du nord est d’une personne sur 50 000 et d’une personne sur 100 000 en France. Toutefois, si nous nous fions à la prévalence concernant les personnes porteuses du gène FRDA, l’écart diminue à une personne sur 29 000 en Amérique du Nord.

D’autre part, il y a une multitude d’échelles existantes pour diagnostiquer la maladie et nous informer de sa progression. Selon de nombreuses revues de littérature, les échelles les plus fiables sont l’ICARS et le FARS. Ces acronymes représentent respectivement l’International Cooperative Ataxia Rating Scale et le Friedreich Ataxia Rating Scale. Cependant, elles diffèrent l’une de l’autre. En effet, l’ICARS recueille des données sur la locomotion, l’équilibre, la coordination, l’élocution, l’écriture et l’habileté oculomotrice. Tandis que le FARS, recueille des données sur les activités de la vie quotidienne, la coordination des membres supérieurs et inférieurs, la fonction des nerfs périphériques et bulbaires, l’équilibre, le contrôle moteur d’élocution et la vitesse de locomotion.

Ceci met fin à cette deuxième publication. J’espère que vous avez appréciez !

À venir : Quels sont les traitements disponibles et quels sont leurs effets ?

Sources :

1-   Maring, J. R., & Croarkin, E. (2007). Presentation and progression of Friedreich ataxia and implications for physical therapist examination. Physical therapy, 87(12), 1687–96. doi:10.2522/ptj.20060232

2-  Susan L.Perlman, A Review of Friedreich Ataxia Clinical Trial Results, Journal of child Neurology 27(9) 1217-1222, june 13, 2012.

3-  National, Institute, Of, Neurological, Disorders, S. (2010). Friedreich ’ s Ataxia Fact Sheet. NIH Publication No. 10-87.

Qu'est ce que l'Ataxie de Friedreich ?

L'Ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative des neurones sensitifs de la corne dorsale. Elle est la forme d'ataxie héréditaire la plus présente.Cette maladie est diagnostiquée entre l'âge de 5 et 25 ans. La  répétition anormale des nucléotides GAA du gène FRDA en est la cause.






Cette augmentation entraîne une faible production de la protéine du nom de frataxin dans les cellules mitochondriales (usine énergétique). La diminution de la frataxin amène une diminution de l’élimination du fer dans la mitochondrie ce qui cause une augmentation de ce dernier et altère proportionnellement son fonctionnement. Il en résulte une multitude de symptômes qui seront énumérés ci-dessous.


Source image: Fig. 2 Modified from Gatchel and Zhogbi, 
2005

                                                          Modifications induites par la maladie:

• augmentation de radicaux libres toxiques

• déficience de la production d'énergie intra-         cellulaire

• faiblesse musculaire

• atrophie musculaire

source de l'image: http://mda.org/disease/

friedreichs-ataxia/causes-inheritance

Symptômes de la maladie:

• Spasticité

• Problèmes de coordination des membres

• Troubles d’élocution 

• Perturbation des réflexes structuraux

• Perte des réflexes ostéotendineux

• Apparition de réflexe d’extension de la plante du pied (Babinski)

• Troubles respiratoires (Rigidité de la cage thoracique)

• Scoliose

• Diabète

• Problèmes cardiaques (épaississement des parois ventriculaires)

• Atrophie des nerfs optiques

• Instabilité posturale

• Locomotion perturbée

• Difficultés auditives

L'ataxie de Friedreich est une maladie incurable potentiellement mortelle en raison de la modification des tissus du myocarde (cœur). La maladie débute avec une progression lente des déficits neurologiques, ainsi les problèmes apparaissent graduellement et s’amplifient avec le temps. Tout comme la Sclérose en plaques, l'ataxie de Friedreich n'affecte pas les capacités cognitives, mais les limitations physiques témoignent de l'invalidité que ses personnes vivent quotidiennement.

 

Pour plus d'informations veuillez consulter le site de l'institut national sur les troubles neurologiques.

:http://www.ninds.nih.gov

 

source:
1-Lalonde, R. et Strazielle, C. (2002). Les caractéristiques neuropsychologiques de l’ataxie de
Friedreich. Revue de neuropsychologie. Vol. 12, no 3, p.437-456.

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