Qu'est ce que l'Ataxie de Friedreich ?

L'Ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative des neurones sensitifs de la corne dorsale. Elle est la forme d'ataxie héréditaire la plus présente.Cette maladie est diagnostiquée entre l'âge de 5 et 25 ans. La  répétition anormale des nucléotides GAA du gène FRDA en est la cause.






Cette augmentation entraîne une faible production de la protéine du nom de frataxin dans les cellules mitochondriales (usine énergétique). La diminution de la frataxin amène une diminution de l’élimination du fer dans la mitochondrie ce qui cause une augmentation de ce dernier et altère proportionnellement son fonctionnement. Il en résulte une multitude de symptômes qui seront énumérés ci-dessous.


Source image: Fig. 2 Modified from Gatchel and Zhogbi, 
2005

                                                          Modifications induites par la maladie:

• augmentation de radicaux libres toxiques

• déficience de la production d'énergie intra-         cellulaire

• faiblesse musculaire

• atrophie musculaire

source de l'image: http://mda.org/disease/

friedreichs-ataxia/causes-inheritance

Symptômes de la maladie:

• Spasticité

• Problèmes de coordination des membres

• Troubles d’élocution 

• Perturbation des réflexes structuraux

• Perte des réflexes ostéotendineux

• Apparition de réflexe d’extension de la plante du pied (Babinski)

• Troubles respiratoires (Rigidité de la cage thoracique)

• Scoliose

• Diabète

• Problèmes cardiaques (épaississement des parois ventriculaires)

• Atrophie des nerfs optiques

• Instabilité posturale

• Locomotion perturbée

• Difficultés auditives

L'ataxie de Friedreich est une maladie incurable potentiellement mortelle en raison de la modification des tissus du myocarde (cœur). La maladie débute avec une progression lente des déficits neurologiques, ainsi les problèmes apparaissent graduellement et s’amplifient avec le temps. Tout comme la Sclérose en plaques, l'ataxie de Friedreich n'affecte pas les capacités cognitives, mais les limitations physiques témoignent de l'invalidité que ses personnes vivent quotidiennement.

 

Pour plus d'informations veuillez consulter le site de l'institut national sur les troubles neurologiques.

:http://www.ninds.nih.gov

 

source:
1-Lalonde, R. et Strazielle, C. (2002). Les caractéristiques neuropsychologiques de l’ataxie de
Friedreich. Revue de neuropsychologie. Vol. 12, no 3, p.437-456.

À venir: Comment peut-on diagnostiquer la maladie et l'influence de l’hérédité