Comment peut-on diagnostiquer la maladie et l'influence de l’hérédité

Pour faire un petit retour sur la publication précédente, l’Ataxie de Friedreich est une maladie neuro-dégénérative héréditaire dont les symptômes touchent les structures musculaires, articulaires, neurologiques et cardiovasculaires. Cette maladie se contracte lorsqu'une mutation du gène FRDA amène une augmentation des nucléotides de la protéine GAA. Cela résulte en une accumulation de fer dans les cellules et perturbe alors leur fonctionnement. Nous sommes  maintenant au fait que l’Ataxie de Friedreich est diagnostiquée entre l’âge de 5 et 25 ans.

Les questions qu’il faut maintenant se poser sont : d’où provient la maladie et comment peut-on la diagnostiquer pour intervenir le plus rapidement possible ?

Nous allons donc chercher à comprendre le lien entre l’hérédité et le diagnostic de cette maladie incurable.

D’une part, il est logique que les parents soient responsables du développement de la maladie. Cependant, un enfant dont un parent possède le gène problématique ne contractera pas la maladie. Ce qui explique ce phénomène, est que pour être infecté l’enfant doit recevoir une double mutation par le père et la mère. Dans ce cas, le développement de la maladie n’est pas assuré puisque seul 1 enfant sur 4 dont les deux parents sont porteurs de la mutation développera l’Ataxie de Friedreich. Ceci témoigne de la rareté de la maladie.

Compte tenu de ce qui précède, la prévalence de cette maladie en Amérique du nord est d’une personne sur 50 000 et d’une personne sur 100 000 en France. Toutefois, si nous nous fions à la prévalence concernant les personnes porteuses du gène FRDA, l’écart diminue à une personne sur 29 000 en Amérique du Nord.

D’autre part, il y a une multitude d’échelles existantes pour diagnostiquer la maladie et nous informer de sa progression. Selon de nombreuses revues de littérature, les échelles les plus fiables sont l’ICARS et le FARS. Ces acronymes représentent respectivement l’International Cooperative Ataxia Rating Scale et le Friedreich Ataxia Rating Scale. Cependant, elles diffèrent l’une de l’autre. En effet, l’ICARS recueille des données sur la locomotion, l’équilibre, la coordination, l’élocution, l’écriture et l’habileté oculomotrice. Tandis que le FARS, recueille des données sur les activités de la vie quotidienne, la coordination des membres supérieurs et inférieurs, la fonction des nerfs périphériques et bulbaires, l’équilibre, le contrôle moteur d’élocution et la vitesse de locomotion.

Ceci met fin à cette deuxième publication. J’espère que vous avez appréciez !

À venir : Quels sont les traitements disponibles et quels sont leurs effets ?

Sources :

1-   Maring, J. R., & Croarkin, E. (2007). Presentation and progression of Friedreich ataxia and implications for physical therapist examination. Physical therapy, 87(12), 1687–96. doi:10.2522/ptj.20060232

2-  Susan L.Perlman, A Review of Friedreich Ataxia Clinical Trial Results, Journal of child Neurology 27(9) 1217-1222, june 13, 2012.

3-  National, Institute, Of, Neurological, Disorders, S. (2010). Friedreich ’ s Ataxia Fact Sheet. NIH Publication No. 10-87.