Quels sont les traitements disponibles et quels sont leurs effets ?

Pour faire un bref retour sur la publication précédente, nous avons abordé l’influence de l’hérédité sur le développement de l’Ataxie de Friedreich et les différentes échelles de diagnostique de la maladie. Nous savons maintenant que pour qu’une personne contracte cette maladie neurodégénérative, les deux parents doivent posséder une mutation génétique. De plus, nous avons abordé brièvement la prévalence de la maladie, je vous invite donc à lire la publication précédente pour avoir plus d’informations et de ressources à consulter.

Cette publication traitera des différents traitements disponibles et de leurs effets sur la maladie. Pour commencer,  je trouve pertinent de vous rappeler que l’Ataxie de Friedreich est une maladie neuro- dégénérative incurable, du moins à ce jour. Ainsi, l’efficacité des  traitements disponibles que nous  présenterons aujourd’hui est très limitée. Il est très important de comprendre la situation actuelle de la recherche pour l’Ataxie de Friedreich, en effet, la maladie fut décrite pour la première fois en 1863 par Nicolas Friedreich. Elle fut déterminée comme une maladie causant l’atrophie des cornes dorsales menant à une ataxie progressive affaiblissant les muscles et les nerfs sensitifs. Par ailleurs, l’élucidation moléculaire de cette maladie n’est arrivée qu’en 1997. Celle-ci est en fait une maladie relativement jeune aux yeux de la science.[1] De cette manière, il est évident que l’efficacité des traitements existants en souffre.

Lors de la première publication, nous avons expliqué le lien entre l’augmentation de la frataxin et l’accumulation du fer dans les cellules mitochondriales (usine énergétique). Ainsi, il en résultait une augmentation des radicaux libres et une déficience de la production d’énergie intracellulaire sous forme d’ATP (adénosine tri phosphate).

De manière simpliste, d’une part, si on est en mesure de réduire les radicaux libres à l’aide d’antioxydants, on sera en mesure d’avoir une meilleure production d’énergie intracellulaire et d’autre part, on vient atténuer  la détérioration cellulaire associée à la production de radicaux libres.

À cet égard, le coenzyme Q10, la vitamine E et l’idebenon ont scientifiquement été prouvés comme étant des antioxydants efficaces pour  l’atténuation de certains symptômes de la maladie.

En ce qui concerne l’idebenon,  c’est un antioxydant  liposoluble, ce qui fait qu’il peut être assimilé dans les graisses (lipides)[2]. Cette caractéristique lui permet d’être un excellent antioxydant et transporteur de radicaux libres. Par conséquent, suivant une utilisation et des dosages adéquats l’idebenon peut réduire le fer présent dans la mitochondrie et diminue ainsi le stress oxydatif. La principale raison de la morbidité des personnes ayant l’ataxie de Friedreich est l’hypertrophie du myocarde (cœur). Toutefois, plusieurs études telles que Drinkard (2009) stipulent que:<< 5 milligrammes d’idebenon par kilogramme de poids corporel par jour ont été  efficace pour réduire l’hypertrophie cardiaque [2]>>. Ainsi, on constate des améliorations considérables de l’espérance de vie des personnes ayant l’Ataxie de Friedreich et  souffrant de cardiomyopathie [3] (maladie du cœur). Pour ce qui est du coenzyme Q10 ou de la vitamine E, ils contribuent à diminuer les niveaux de radicaux libres présents dans l’organisme.

Pour conclure, il faut comprendre que les effets tant de l’Idebenone, du coenzyme Q10 que de la vitamine E n’est pas très soutenue  dans la littérature scientifique. Effectivement, une récente revue de littérature laisse présager que mise à part les résultats sur l’hypertrophie cardiaque l’ensemble des recherches entreprises sur ces traitements ne sont pas effectuées de façon longitudinale (à long terme), ce qui fait que les résultats obtenus jusqu'à maintenant avec ces antioxydants sont très critiquables [4].  Cet article de H Parkinson (2013) soulève que pour que les résultats des traitements soit représentatifs, la durée des recherches devrait être d’au moins deux ans [4].

Ceci met fin à la publication de cette semaine, la semaine prochaine, nous aborderons les coûts monétaires liés à la maladie et à la recherche au Québec.

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[1] Maring, J. R., & Croarkin, E. (2007). Presentation and progression of Friedreich ataxia and implications for physical therapist examination. Physical therapy, 87(12), 1687–96. doi:10.2522/ptj.20060232

[2] Drinkard, B. E., Keyser, R. E., Paul, et al. Exercise Capacity and Idebenone Intervention in Children and Adolescents with Friedreich’s Ataxia. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 91(May 2009), 1044–1050.doi:10.1016/j.apmr.2010.04.007.Exercise

[3] Joyce.R Maring, Earllaine Croarkin, Presentation and progression of Friedreich Ataxia and implications for Physical Physical Therapist Therapist Examination Examination, Journal of the American Journaof the American Physical Physical Therapy Therapy Association Association,2007;87:1687 -1696

[4] Parkinson M. H., Schulz J. B. and Giunti P. (2013b) Co-enzyme Q₁₀ and idebenone use in Friedreich's Ataxia. Journal of Neurochemistry. Volume 126(Suppl. 1), 125–141