L'activité physique pour réduire les coûts

Pour faire un bref retour sur la publication précédente, nous avons décrit les coûts monétaires liés à la maladie et à la recherche au Québec. Ces informations nous éclairent sur les coûts du traitement de l’Idebenone (antioxydant), la prise en charge des centres spécialisés  et le transport adapté. En tant qu’étudiant finissant en kinésiologie, le rôle que peut jouer l’activité physique dans la réduction des coûts est un sujet qui me préoccupe. Ainsi, ce sera le sujet ce cette prochaine entrée.  

Pour commencer, il faut souligner que l’activité physique peut ralentir  la progression de la maladie et non la guérir[1].  La progression de la maladie est fulgurante entre 10 et 15 ans. Les  répercussions influenceront le reste de la vie des personnes atteintes de la l’Ataxie de Friedreich, ce qui ne laisse pas une grande marge de manœuvre aux intervenants pour réduire les symptômes et les coûts.  Par ailleurs, l’âge moyen d’utilisation d’un fauteuil roulant se situe entre 15 et 20 ans. De plus, la longévité des personnes atteintes de l’Ataxie est de 40 ans.  Toutefois, chaque cas est différent puisque selon Jacques .P. Tremblay (2013); plus l’expression des niveaux de frataxin est faible, plus les symptômes apparaîtront tôt et seront sévères[2]. Ainsi, les coûts subséquents pour l’utilisation d’un fauteuil roulant  pour une durée d’environ 20 ans représentent 80 000$ à 100 000$. Ce montant inclus tous les frais d’entretien, d’ajustement et le remplacement des pièces défectueuses.  Ces coûts pourront en partie être allégés par la pratique d’activité physique. En effet, l’exercice physique permet d’atténuer la spasticité et d’augmenter l’amplitude de mouvement de certaines articulations problématiques comme celle de la cheville[3]. Effectivement, le tendon du triceps sural (tendon d’Achille) est particulièrement impliqué dans la locomotion d’où l’importance de le préserver. 

En outre, l’ensemble des traitements pharmacologiques représente un coût annuel compris entre 25 000$ et 80 000 $[4] et ce, pour plusieurs années. D’un autre côté, on reconnaît dans certaines études, qui ne font pas l’unanimité, que l’activité physique est en mesure de réduire le dosage des traitements pharmacologiques[1]. Ainsi, l’activité physique sera encore une fois nécessaire pour réduire les coûts liés à la maladie de l’ataxie de Friedreich.

Ceci met fin à la publication d'aujourd’hui, la semaine prochaine, nous aborderons le questionnaire sur l’aptitude à l’activité physique (Q-AAP).

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[1] Sarah C. Milne, Bphysio, Emma J. Campagna, Bsci, Louise A. Corben, Martin B. Delatycki, Kwong Teo, Andrew J. Churchyard, Terry P. Haines, Retrospective Study of the Effects of Inpatient Rehabilitation on Improving and Maintaining Functional Independence in People With Friedreich Ataxia, Arch Phys Med Rehabil Vol 93, October 2012.

[2] Pierre Chapdelaine, Zoe Coulombe, Amina Chikh, Catherine Gerard and Jacques P Tremblay, A Potential New Therapeutic Approach for Friedreich Ataxia: Induction of Frataxin Expression With TALE Proteins, Molecular Therapy NucleicAcids (2013) 2,e119;doi:10.1038/mtna.2013.41Published online 3 September 2013

[3] Robert B. Wilson, Therapeutic Developments in Friedreich Ataxia, Journal of child Neurology 27(9) 1212-1216, april 23, 2012.

[4] Susan L.Perlman, A Review of Friedreich Ataxia Clinical Trial Results, Journal of child Neurology 27(9) 1217-1222, june 13, 2012

Les coûts monétaires liés à la maladie et à la recherche au Québec

Comme nous le savons, l’ataxie de Friedreich est une maladie qui touche le système nerveux central ce qui engendre une constante perte d’autonomie. Plus la maladie se développe, plus les personnes atteintes doivent s’adapter à leur nouveau mode de vie et la plupart du temps, elles doivent se procurer un fauteuil roulant. Il est à noter que ce ne sont pas toutes les personnes atteintes de la maladie qui utilisent un fauteuil roulant. Il est cependant conseillé d’en faire l’utilisation lorsque l’avancement des symptômes ne laisse pas d’autres choix. En effet selon Harris-Love (2004)[1] son utilisation diminue l’influx nerveux aux membres inférieurs, ce qui a pour effet d’accentuer l’atrophie musculaire et la capacité à exécuter le patron moteur lié à la locomotion.

De plus, comme il y a une perte d’autonomie, manger, s’habiller, les soins d’hygiène personnelle ainsi que les déplacements deviennent des tâches difficiles à réaliser seul. Ceux qui présentent un stade avancé de la maladie seront plus touchés, et pourront être placés en centre de soins spécialisés de longue durée, afin que des personnes qualifiées puissent prendre soin d’eux. Comme ces centres sont gouvernementaux en grande majorité, aucun frais de la part des familles n’a à être déboursé. Par contre, pour ceux qui ont plus d’autonomie, ils ont la possibilité de vivre en logement adapté et de recevoir une aide financière du gouvernement. Comme la maladie ne les empêche pas de vivre, ils doivent réaliser des déplacements soit pour se rendre à l’école, au travail ou tout autre endroit jugé nécessaire. Ils doivent utiliser des transports adaptés ou du moins un véhicule qui sera adapté aux fauteuils roulants. Tous ces services et soins de santé représentent des coûts importants pour les familles, sans compter les dépenses liées aux traitements.

Pour ce qui est de la médication, au Québec, elle est assurée par la Régie de l’assurance maladie, enfin jusqu'à présent. Ailleurs en Europe, on estime un coût annuel de l'utilisation du l'Idebenone (antioxydant) d’environ 17 000$ soit 1400$ par mois sans compter les autres traitements, ce qui n’est pas du tout négligeable[2], compte tenu du fait que l’espérance de vie moyenne après diagnostique est de 34 ans.

C’est pourquoi la recherche est un domaine primordial pour faire des avancées concernant les traitements des différents symptômes de la maladie. Présentement, au Canada ainsi qu’au Québec, le Centre de recherche de l’Université Laval est le seul centre de recherche spécialisée sur l’Ataxie de Friedreich. Le docteur M. Jacques P. Tremblay est le directeur du centre de recherche[3]. Présentement, il estime des coûts de 100 à 150 000 $ afin de fournir un salaire aux assistants de recherche, sans compter les frais pour les fournitures de laboratoire et  pour l’entretien de l’animalerie. L’ACAF (L’association canadienne des ataxies familiales/fondation Claude St-Jean) devient donc un partenaire essentiel pour la recherche. Elle subventionne le projet d’une durée de 2 ans en fournissant 240 000 $. L’ACAF  a investi près de 15 millions depuis 1972 pour cette maladie. Néanmoins, comme dans toutes les recherches de traitement, les moyens financiers représentent une grande limite. C'est pourquoi il est possible de faire des dons et de participer à plusieurs levées de fonds, afin d’aider à ramasser de l’argent pour la recherche.

Pour faire un dons vous pouvez aller sur le site de l'ACAF: http://www.lacaf.org/index.php?option=com_content&view=section&layout=blog&id=5&Itemid=6&lang=en

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[1] Harris-Love MO, Siegel KL, Paul SM, Benson K. Rehabilitation management of Friedreich ataxia: lower extremity force-control variability and gait performance. Neurorehabil Neural Repair 2004; 18: 117–24.

[2] Parkinson M. H., Schulz J. B. and Giunti P. (2013b) Co-enzyme Q₁₀ and idebenone use in Friedreich's Ataxia. Journal of Neurochemistry. Volume 126(Suppl. 1), 125–141

[3] http://www.crchudequebec.ulaval.ca/recherche/chercheurs/4957

Quels sont les traitements disponibles et quels sont leurs effets ?

Pour faire un bref retour sur la publication précédente, nous avons abordé l’influence de l’hérédité sur le développement de l’Ataxie de Friedreich et les différentes échelles de diagnostique de la maladie. Nous savons maintenant que pour qu’une personne contracte cette maladie neurodégénérative, les deux parents doivent posséder une mutation génétique. De plus, nous avons abordé brièvement la prévalence de la maladie, je vous invite donc à lire la publication précédente pour avoir plus d’informations et de ressources à consulter.

Cette publication traitera des différents traitements disponibles et de leurs effets sur la maladie. Pour commencer,  je trouve pertinent de vous rappeler que l’Ataxie de Friedreich est une maladie neuro- dégénérative incurable, du moins à ce jour. Ainsi, l’efficacité des  traitements disponibles que nous  présenterons aujourd’hui est très limitée. Il est très important de comprendre la situation actuelle de la recherche pour l’Ataxie de Friedreich, en effet, la maladie fut décrite pour la première fois en 1863 par Nicolas Friedreich. Elle fut déterminée comme une maladie causant l’atrophie des cornes dorsales menant à une ataxie progressive affaiblissant les muscles et les nerfs sensitifs. Par ailleurs, l’élucidation moléculaire de cette maladie n’est arrivée qu’en 1997. Celle-ci est en fait une maladie relativement jeune aux yeux de la science.[1] De cette manière, il est évident que l’efficacité des traitements existants en souffre.

Lors de la première publication, nous avons expliqué le lien entre l’augmentation de la frataxin et l’accumulation du fer dans les cellules mitochondriales (usine énergétique). Ainsi, il en résultait une augmentation des radicaux libres et une déficience de la production d’énergie intracellulaire sous forme d’ATP (adénosine tri phosphate).

De manière simpliste, d’une part, si on est en mesure de réduire les radicaux libres à l’aide d’antioxydants, on sera en mesure d’avoir une meilleure production d’énergie intracellulaire et d’autre part, on vient atténuer  la détérioration cellulaire associée à la production de radicaux libres.

À cet égard, le coenzyme Q10, la vitamine E et l’idebenon ont scientifiquement été prouvés comme étant des antioxydants efficaces pour  l’atténuation de certains symptômes de la maladie.

En ce qui concerne l’idebenon,  c’est un antioxydant  liposoluble, ce qui fait qu’il peut être assimilé dans les graisses (lipides)[2]. Cette caractéristique lui permet d’être un excellent antioxydant et transporteur de radicaux libres. Par conséquent, suivant une utilisation et des dosages adéquats l’idebenon peut réduire le fer présent dans la mitochondrie et diminue ainsi le stress oxydatif. La principale raison de la morbidité des personnes ayant l’ataxie de Friedreich est l’hypertrophie du myocarde (cœur). Toutefois, plusieurs études telles que Drinkard (2009) stipulent que:<< 5 milligrammes d’idebenon par kilogramme de poids corporel par jour ont été  efficace pour réduire l’hypertrophie cardiaque [2]>>. Ainsi, on constate des améliorations considérables de l’espérance de vie des personnes ayant l’Ataxie de Friedreich et  souffrant de cardiomyopathie [3] (maladie du cœur). Pour ce qui est du coenzyme Q10 ou de la vitamine E, ils contribuent à diminuer les niveaux de radicaux libres présents dans l’organisme.

Pour conclure, il faut comprendre que les effets tant de l’Idebenone, du coenzyme Q10 que de la vitamine E n’est pas très soutenue  dans la littérature scientifique. Effectivement, une récente revue de littérature laisse présager que mise à part les résultats sur l’hypertrophie cardiaque l’ensemble des recherches entreprises sur ces traitements ne sont pas effectuées de façon longitudinale (à long terme), ce qui fait que les résultats obtenus jusqu'à maintenant avec ces antioxydants sont très critiquables [4].  Cet article de H Parkinson (2013) soulève que pour que les résultats des traitements soit représentatifs, la durée des recherches devrait être d’au moins deux ans [4].

Ceci met fin à la publication de cette semaine, la semaine prochaine, nous aborderons les coûts monétaires liés à la maladie et à la recherche au Québec.

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[1] Maring, J. R., & Croarkin, E. (2007). Presentation and progression of Friedreich ataxia and implications for physical therapist examination. Physical therapy, 87(12), 1687–96. doi:10.2522/ptj.20060232

[2] Drinkard, B. E., Keyser, R. E., Paul, et al. Exercise Capacity and Idebenone Intervention in Children and Adolescents with Friedreich’s Ataxia. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 91(May 2009), 1044–1050.doi:10.1016/j.apmr.2010.04.007.Exercise

[3] Joyce.R Maring, Earllaine Croarkin, Presentation and progression of Friedreich Ataxia and implications for Physical Physical Therapist Therapist Examination Examination, Journal of the American Journaof the American Physical Physical Therapy Therapy Association Association,2007;87:1687 -1696

[4] Parkinson M. H., Schulz J. B. and Giunti P. (2013b) Co-enzyme Q₁₀ and idebenone use in Friedreich's Ataxia. Journal of Neurochemistry. Volume 126(Suppl. 1), 125–141